Пренатальна діагностика у Львові: які дослідження радять фахівці МЦ «Мати та дитина»
Для оцінки здоров’я та розвитку майбутньої дитини, виявлення можливих спадкових і вроджених патологій на ранніх етапах проводиться пренатальна діагностика – комплекс медичних обстежень під час вагітності. Її застосування дозволяє оцінити відповідність розвитку плода терміну вагітності, визначити стан плаценти, пуповини, навколоплідних вод, а також спланувати тактику ведення пологів, уникнути пропуску значних відхилень та непотрібних процедур.
Пренатальна діагностика як інструмент раннього виявлення ризиків
Під час вагітності деякі її особливості можна виявити під час ультразвукового дослідження, інші − потребують аналізу біохімічних показників крові або генетичного матеріалу. Пренатальна діагностика допомагає вирішити кілька практичних задач:
- оцінити анатомічні структури та виявити можливі вади розвитку дитини;
- розрахувати ймовірність поширених хромосомних аномалій, зокрема синдромів Дауна, Едвардса та Патау;
- визначити показання до консультації генетика, додаткових досліджень;
- підготувати план подальшого спостереження з урахуванням виявлених особливостей.
Важливо розуміти, що скринінг визначає ймовірність певних порушень, але не встановлює остаточний діагноз.
Неінвазивні та інвазивні методи – у чому різниця
За способом отримання інформації, діагностичними можливостями, показаннями до застосування методи пренатальної діагностики поділяються на неінвазивні та інвазивні. До першої групи відносять ультразвукові дослідження, біохімічний скринінг, неінвазивний пренатальний тест (НІПТ), що базується на аналізі позаклітинної ДНК переважно плацентарного походження у крові вагітної. Під час застосування інвазивних методів отримують матеріал для лабораторного аналізу. До них відносяться біопсія ворсин хоріону та амніоцентез. Дослідження отриманих клітин або генетичного матеріалу за відповідних показань дозволяє підтвердити або виключити наявність конкретних хромосомних порушень:
| Назва методу діагностики | Коли застосовується | Що дозволяє виявити |
| УЗД першого триместру | 11-13 тижнів 6 днів | Точний гестаційний термін, ранні маркери хромосомних аномалій |
| Біохімічний скринінг | У першому триместрі, за призначеною схемою | Розрахувати ризик хромосомних аномалій та вроджених вад розвитку плода на основі аналізу рівня специфічних білків і гормонів у крові матері |
| НІПТ | З 10 тижня вагітності | Визначити ризик певних хромосомних аномалій за результатами аналізу позаклітинної ДНК |
| УЗД другого триместру | 18-22 тижні гестації | Детально оцінити анатомію плода, виявити можливі структурні аномалії |
| Біопсія ворсин хоріону | 11-14 тижнів | Дослідити матеріал плаценти з метою діагностики певних генетичних порушень |
| Амніоцентез | з 15 тижня | Дослідити хромосомний набір клітин плоду з навколоплідних вод |
Інвазивна діагностика може спричиняти ускладнення, зокрема втрату вагітності, тому її призначають за показаннями тільки після зіставлення очікуваної користі та шкоди.
Терміни скринінгів і як читати результати
Під час пренатальної діагностики важливо не тільки вибрати інформативний метод, але й пройти його у визначений період. Деякі показники оцінюються тільки у певному діапазоні тижнів, тому відкладати обстеження до наступного візиту недоцільно. У своїй практиці ми орієнтуємося на загальноприйняті терміни основних досліджень:
- Перший триместр: 11−13 тижнів 6 днів. УЗД дозволяє оцінити розвиток плода, виміряти товщину комірцевого простору, дослідити інші маркери. У разі комбінованого скринінгу результати доповнюються даними біохімічного аналізу крові.
- НІПТ: з 10 тижня. Термін проведення залежить від обраного тесту, рекомендацій лабораторії.
- Другий триместр: 18-22 тижні. УЗД дозволяє докладно вивчити анатомію плода, зокрема головний мозок, серце, хребет, органи черевної порожнини та кінцівки дитини.
- Подальші обстеження. За показаннями лікар призначає додаткові УЗД, оцінку зростання плоду, стану плаценти, кількості навколоплідних вод та кровотоку.
Під час читання результатів важливо враховувати кілька моментів. По-перше, розрахунковий ризик – це ймовірність, а не діагноз. По-друге, показники не можна інтерпретувати окремо від терміну вагітності, даних УЗД та анамнезу. По-третє, нормальний результат одного тесту не скасовує інших рекомендованих обстежень.
Якщо скринінг виявив підвищений ризик, ми радимо не робити поспішних висновків. Наступний крок − консультація лікаря-генетика, який пояснить значення результату, запропонує варіанти уточнювальної діагностики.
Підхід МЦ «Мати та дитина» у Львові: консультація генетика та план дій
У медичному центрі ми плануємо спостереження з урахуванням індивідуальної ситуації кожної сім’ї. Лікар оцінює термін вагітності, історію попередніх вагітностей, спадкові фактори, результати УЗД і лабораторних досліджень. За потреби до обговорення підключається генетик. На консультації важливо отримати відповіді на конкретні питання: яке порушення передбачає скринінг, наскільки достовірним є результат, чи потрібне додаткове дослідження. Якщо показано інвазивну діагностику, лікар пояснює особливості процедури, можливі ризики, діагностичні можливості.
Ми працюємо з 2007 року та допомагаємо сім’ям на різних етапах репродуктивного шляху. Понад 23 100 дітей народилися завдяки допомозі спеціалістів центру. Ми також маємо нагороду «Українська народна премія 2025», яка є свідченням довіри пацієнтів, підтримуємо соціальний проєкт «Лелека прилетить» з підтримки сімей, які бажають народити дитину.
Якщо ви чекаєте на дитину та хочете дізнатися, як організовано ведення вагітності нашими фахівцями, про це читайте тут. Ми допоможемо визначити необхідні обстеження з урахуванням терміну вагітності та індивідуальних показань.
Related Posts
